Forskare har visat att byte av en dysfunktionell gen kan bromsa utvecklingen av arytmogen högerkammarkardiomyopati, en livshotande ärftlig sjukdom som innebär att hjärtats muskelväggar gradvis försvagas. Den nya genterapin beskrivs i en artikel som publicerats i Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy beror på dysfunktion i genen plakophilin-2 (PKP2), som kodar för ett strukturellt protein som binder samman hjärtvävnaden. Detta leder till att fibrotisk och fet vävnad byggs upp i hjärtats väggar, vilket orsakar oregelbunden hjärtrytm och till och med ökar risken för hjärtstillestånd. Nuvarande behandlingar hjälper till att återställa normal rytm, men kan inte behandla orsaken till sjukdomen.
